You can also find a skeletal dysplasia expert—someone with expertise in achondroplasia and other forms of dwarfism or growth disorders. If you don’t have access to a skeletal dysplasia clinic, here are a few questions to ask healthcare providers to help you decide if they have the expertise you are looking for:

one

How many children with achondroplasia or other skeletal dysplasias have you treated?

two

Have you been involved in any research on achondroplasia?

What other types of doctors should my child be seeing?

How will you coordinate care with the rest of my child’s healthcare team?

Operatori sanitari Altre esigenze Esigenze dei neonati Adattamenti Supporto psicologico e sociale

Altri operatori sanitari

  • Il terapista occupazionale aiuta a migliorare la forza e le funzionalità fisiche, influenzando positivamente le attività della vita quotidiana
  • Il fisioterapista aiuta a potenziare la mobilità, allineare le ossa e le articolazioni o ridurre il dolore
  • Il nutrizionista o dietologo aiuta a controllare il peso ed evitare l’obesità mediante una dieta ad hoc

Considerazioni particolari in caso di intervento chirurgico

È importante collaborare con un chirurgo e un’anestesista dotati di esperienza nel trattamento di persone affette da acondroplasia. Occorre infatti effettuare valutazioni particolari per ridurre i rischi di complicanze associate alla gestione delle vie aeree e ad altre differenze anatomiche.

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Valutazione di esigenze diverse dall'assistenza medica

L’assistenza medica specialistica è solo una parte della cura prevista per le persone acondroplasiche. Occorre valutare inoltre alcuni aspetti pratici, dalla garanzia della sicurezza del bambino alla soddisfazione delle sue esigenze fisiche in età scolare. Può essere utile adottare misure proattive e chiedere il supporto di altre figure, ad esempio il pediatra, anche se potrebbe avere minor familiarita’ con l’acondroplasia degli altri specialisti che seguono tuo figlio.

Esigenze particolari dei neonati1

Nel corso del primo anno possono infatti manifestarsi potenzialmente gravi, pertanto i primi mesi di vita del bambino richiedono una maggiore attenzione. Per contribuire a proteggere il bambino, è necessario seguire i consigli del medico e alcune indicazioni di base. Si tratta in gran parte di suggerimenti dettati dal buonsenso per la sicurezza di tutti i neonati:.
  • Assicurati di sostenere sempre la testa, il collo e tutta la colonna vertebrale.
  • Cerca di far stare piu’ tempo possibile il tuo bambino a pancia in giu’, per rafforzare i muscoli della schiena.
  • Nell’acquistare una carrozzina, scegline una con lo schienale rigido.
  • Tieni il bambino in un seggiolino per auto rivolto in senso opposto a quello di marcia il piu’ a lungo possibile.
  1. Non lasciare il bambino seduto senza sostegno finché non sarà in grado di farlo da solo. Raggiungerà la sua indipendenza gradualmente.
  2. Non utilizzare altalene automatiche.
Fatti consigliare dallo specialista di displasia scheletrica riguardo al tipo di dondolo, seggiolino per auto e altro sistema di supporto più indicato per bambini con acondroplasia. Consulta il medico per sapere in che modo proteggere al meglio il bambino.

Adattamenti

Una caratteristica che distingue lo sviluppo personale è l’indipendenza. Man mano che crescono, i bambini tendono a voler essere sempre più autonomi a casa, a scuola e nel contesto sociale. Alcuni semplici adattamenti all’ambiente del bambino possono aiutarlo a raggiungere questa indipendenza. È importante essere proattivi e chiedere il parere degli insegnanti scolastici per predisporre i principali adattamenti che possono aiutarlo.
  • Sgabelli a gradini, maniglie delle porte, interruttori della luce ed elettrodomestici della cucina posizionati più in basso rappresentano soltanto un esempio del tipo di adattamenti che possono semplificare la vita di tutti i giorni di bambini e adulti con acondroplasia.2
  • L’igiene personale è, in effetti, una questione “personale”. Il bambino però potrebbe aver bisogno dell’aiuto di un’altra persona per la propria igiene personale, o di un ausilio igienico per la pulizia, da introdurre gia’ durante la fase del vasino.1,2
  • A scuola, gli adattamenti quali l’uso di penne appesantite e tutori per i polsi possono aiutare il bambino a prendere appunti e a svolgere i compiti scritti. L’installazione di ganci e armadietti più bassi può contribuire a rendere indipendente il bambino.1,2
  • Le sedie ergonomiche forniscono un supporto migliore per la schiena, mentre i poggiapiedi possono fungere da sostegno per le gambe e offrire maggiore comfort a scuola e a casa.1,2
  • Per gli adolescenti che iniziano a guidare, gli estensori dei pedali possono aiutare a raggiungere i comandi per una guida in sicurezza e i rialzi dei sedili possono migliorare la visuale della strada.1,2

Supporto psicologico e sociale

Gli anni dell’adolescenza sono difficili. La pressione derivante dal contesto sociale e le insicurezze sono solo alcune delle problematiche vissute dagli adolescenti. Questa età può rivelarsi particolarmente difficile per gli adolescenti con acondroplasia, i quali possono sentirsi diversi, esclusi o vittime di bullismo. Purtroppo, per alcuni adolescenti con acondroplasia, le difficoltà sociali causano depressione o ansia.3

Queste difficoltà possono protrarsi fino all’età adulta. È importante ricorrere a figure in grado di fornire supporto psicologico e sociale, come gli operatori dei servizi di salute mentale, i consulenti scolastici e i gruppi di sostegno.

I gruppi di sostegno offrono inoltre assistenza per consentire ai familiari di conoscersi e relazionarsi.

Bibliografia: 1. Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [Updated 2020 Aug 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. 2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC. Health Supervision for People With Achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 3. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):l–72.