Esplora le risorse più aggiornate per saperne di più sull’acondroplasia e la sua gestione
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Per i genitori di un bambino con acondroplasia, ci possono essere molte domande senza risposta su ciò che il futuro può loro riservare.
La dottoressa Melita Irving, specialista in displasia scheletrica e responsabile medico della fondazione Guy’s & St. Thomas’ di Londra, interviene su InTheKnow per rispondere alle domande più frequenti rivolte da neogenitori e genitori in attesa.
“La diagnosi di acondroplasia è spesso un trauma per i genitori”, afferma la dottoressa Irving. “Di solito non hanno mai sentito parlare dell’acondroplasia”.
“Sebbene sia una malattia genetica”, continua, “nella maggior parte delle persone che ne sono affette non si registrano casi precedenti in famiglia”.
Anche se la diagnosi può essere traumatica, la dottoressa Irving ci tiene a precisare che chi è affetto da questa condizione può “condurre una vita molto felice e appagante”.
Guarda il video della dottoressa Melita Irving per saperne di più su come convivere con l’acondroplasia; per ulteriori informazioni, fai clic qui.
Scopri in che modo crescono le ossa e come segnali all’interno del corpo rallentano questo processo nelle persone con acondroplasia.
Guarda le testimonianze di Riccardo, Anna, Sandy e Claudia circa le loro esperienze e il modo in cui i loro percorsi personali e le loro scelte individuali hanno plasmato le loro identità, pur dovendo convivere con una patologia rara o una disabilità.
#FreeToBeMe
Guarda la testimonianza di Anna circa le sue esperienze e il modo in cui il suo percorso personale e le sue scelte individuali hanno plasmato la sua identità, pur dovendo convivere con l’acondroplasia.
#FreeToBeMe
Guarda la testimonianza di Riccardo circa le sue esperienze e il modo in cui il suo percorso personale e le sue scelte individuali hanno plasmato la sua identità, pur dovendo convivere con l’acondroplasia.
#FreeToBeMe
La dottoressa Melita Irving, genetista clinica, risponde ad alcune domande importanti sull’acondroplasia.
Guarda la testimonianza di Anna circa le sue esperienze e il modo in cui il suo percorso personale e le sue scelte individuali hanno plasmato la sua identità, pur dovendo convivere con l’acondroplasia.
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Scopri in che modo crescono le ossa e come segnali all’interno del corpo rallentano questo processo nelle persone con acondroplasia.
Guarda la testimonianza di Riccardo circa le sue esperienze e il modo in cui il suo percorso personale e le sue scelte individuali hanno plasmato la sua identità, pur dovendo convivere con l’acondroplasia.
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Free To Be Me coinvolge diverse persone provenienti da tutta Europa, a ciascuna delle quali pone la domanda: “cos’è che fa di te ciò che sei?”
Guarda le testimonianze di Riccardo, Anna, Sandy e Claudia circa le loro esperienze e il modo in cui i loro percorsi personali e le loro scelte individuali hanno plasmato le loro identità, pur dovendo convivere con una patologia rara o una disabilità.
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Fai riferimento alla risorsa Domande frequenti di InTheKnow per qualsiasi domanda relativa alla vita con l’acondroplasia, la diagnosi e la sua gestione.
Per maggiori informazioni sulle cause, le caratteristiche e gli effetti dell’acondroplasia, consulta questa utile scheda informativa.
Consulta il nostro Glossario per scoprire il significato di termini ed espressioni relativi all’acondroplasia.
Per maggiori informazioni sulle cause, le caratteristiche e gli effetti dell’acondroplasia, consulta questa utile scheda informativa.
La presente scheda informativa fornisce una panoramica degli standard europei di gestione dei soggetti affetti da acondroplasia.