Learn about the lifelong complications of achondroplasia.

Quali sono le possibili complicanze?

Alcune complicanze si manifestano già nell’infanzia, altre tendono a migliorare nel tempo. È opportuno prestarvi attenzione, anche se in alcuni casi potrebbero non essere richieste cure immediate. Altre complicanze potrebbero non scomparire in modo autonomo e potrebbero richiedere un intervento medico, anche chirurgico. È importante rivolgersi al medico per sapere quando ricorrere a cure mediche.²

Occorre inoltre tenere presente che sebbene l’acondroplasia possa comportare problemi fisici, lo sviluppo cognitivo del bambino non viene compromesso.³

Segue un elenco di alcune delle complicanze più comuni che possono manifestarsi durante il corso della vita nei soggetti con acondroplasia:

Le infezioni dell'orecchio colpiscono il ~68% dei bambini, con rischio di perdita dell'udito nel caso in cui queste siano ricorrenti⁴
Problemi ortodontici, quali malocclusioni, palato stretto o morso aperto⁹
Cifosi, con flessione in avanti della colonna vertebrale; la maggior parte dei neonati sviluppa questa complicanza, la quale tuttavia tende in genere a correggersi in modo autonomo durante la crescita⁸
Rigidità del gomito con frequente limitazione della capacità di movimento¹⁰

Gambe arcuate, con possibile alterazione della camminata e della corsa, che possono richiedere un intervento chirurgico per essere gestite¹¹
L'apnea notturna è un disturbo in cui la respirazione tende ripetutamente ad arrestarsi e a riprendere durante il sonno; colpisce circa il 50% delle persone con acondroplasia⁵
Obesità, pressione alta,¹² patologie cardiache¹³
Dolore alla schiena e alle gambe¹²

L’infanzia è un periodo ricco di emozioni per i neogenitori. È anche un periodo importante nel quale osservare l’insorgere di eventuali complicanze. Nel primo anno di vita, un neonato con acondroplasia può richiedere maggiori attenzioni e una più stretta supervisione medica. Nei primi mesi dell’infanzia, il team multidisciplinare di specialisti può monitorare le complicanze neurologiche e respiratorie.¹² Il team potrà così monitorare eventuali ulteriori complicanze del bambino.¹

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I bambini crescono e si sviluppano a ritmi diversi. Sebbene con un certo ritardo, tutte le tappe dello sviluppo evolutivo verranno completate e il vostro bambino le raggiungerà rispettando i propri tempi.¹⁶

Assicurati di sottoporre all’attenzione del medico qualsiasi dubbio riguardo allo sviluppo del tuo bambino. Ricorda: l’acondroplasia non influisce sullo sviluppo cognitivo del bambino.¹⁶

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Emozioni, pressioni sociali, desiderio di integrazione. L’adolescenza è un’età difficile per tutti e, per un adolescente con acondroplasia, questo periodo della vita può risultare ancora più difficile. Poiché depressione, ansia e isolamento sono sentimenti comuni, è fondamentale garantire un sostegno psicologico durante questi anni.⁶

Occorre ricordare che l’acondroplasia non impatta negativamente sull’intelligenza dei ragazzi e pertanto è importante comunicare con loro al livello appropriato alla loro età.¹²

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Nell’età adulta, alcune complicanze possono risolversi o persistere e, in alcuni casi, possono sorgere nuove complicanze che non si erano manifestate in precedenza. La difficoltà nella mobilità e il dolore possono continuare a rappresentare un problema che influisce sul lavoro, sull’attività fisica e persino sulle attività domestiche quotidiane.¹⁸

Sapere cosa aspettarsi oggi può aiutare tuo figlio ad affrontare e gestire queste difficoltà domani.

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