التقزم الهيكلي اللاغضروفي (و المعروف بالأكندروبلازيا) هو

أحد أنواع خلل التنسج الهيكلي (مرض يؤثر في العظام والغضاريف). على الرغم أن الآثار الأكثر وضوحًا تظهر في الذراعين، والساقين، والوجه، إلا أنها تؤثر في جميع عظام الجسم تقريبًا. قد يتسبب التأثير الواسع النطاق لهذا المرض في حدوث مضاعفات خطيرة، ومتفاقمة، ومستمرة مدى الحياة. ولكن على الرغم من هذه المضاعفات، ينبغي ألا يحول التقزم الهيكلي اللاغضروفي (و المعروف بالأكندروبلازيا) دون تمتع الأشخاص المصابين به بحياة سعيدة ومُرضية.

نادر

من بين كل 25000 طفل يُولد طفل مصاب بالتقزم الهيكلي اللاغضروفي، ويعاني نحو 250000 شخص في العالم من هذا المرض.1,2

وراثي

يولد معظم الأطفال المصابين بالتقزم الهيكلي اللاغضروفي (80٪) لوالدين متوسطي الطول نتيجة لحدوث تغير عشوائي في الجين (طفرة) يتسبب في عدم أدائه لوظائفه بشكل صحيح.3

المراجع: 1. Ireland PJ et al. Appl Clin Genet 2014;7:117–125. 2. Wynn J et al. Am J Med Genet A 2007;143A(21):2502–11. 3. Hecht JT, Bodensteiner JB, Butler IJ. Handb Clin Neurol 2014;119:551–63.

 

تُشخّص بطرق مختلفة

في بعض الأحيان يتم ملاحظة التقزم الهيكلي اللاغضروفي (و المعروف بالأكندروبلازيا) أو اكتشافها قبل الولادة بناءً على السمات الجسدية أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية. قد يلزم إجراء أشعة (تصوير طبي)، أو اختبارات جينية لتأكيد التشخيص. في حالات أخرى، لا يُشخّص المرض إلا بعد الولادة.

يبدأ التقزم الهيكلي اللاغضروفي (و المعروف بالأكندروبلازيا) في العظام

تبدأ العظام في النمو قبل الولادة (داخل الرحم) وتستمر في النمو حتى مرحلة البلوغ. تحدث العملية في صفائح نمو العظام حيث يصنع الجسم الغضاريف التي تُستبدل فيما بعد بالعظام.

تصطف الخلايا الغضروفية (الخلايا الموجودة في الغضاريف) لتكوين عظم جديد. تُسمى هذه العملية بالتعظُّم الغضروفي وتحدث في جميع عظام الجسم تقريبًا. تتحكم المستقبلات داخل الخلايا الغضروفية في العملية عن طريق إرسال واستقبال الإشارات.

تحُث بعض الإشارات، مثل إشارات مستقبلات NPRB (مستقبلات الببتيد المُدّر للصوديوم ب)، العظام على النمو. بينما تحُث إشارات أخرى، مثل إشارات مستقبلات FGFR3 (مستقبلات عامل نمو الأرومات الليفية 3) العظام على إبطاء النمو.

وعادةً لا يُنشط "تشغيل" مستقبلات FGFR3 (مستقبلات عامل نمو الأرومات الليفية 3) إلا عندما يحتاج الجسم إلى التوقف عن تحويل الغضاريف إلى عظام.

في حالة التقزم الهيكلي اللاغضروفي (و المعروف بالأكندروبلازيا)، يتسبب التغيير في تركيب جين FGFR3 في أن يرسل الجسم إشارات لإبطاء نمو العظام باستمرار. ونظرًا لأن مستقبلات FGFR3 دائمًا في وضع"التشغيل"، تصبح إشارات إبطاء نمو العظام أقوى من الإشارات التي تحث العظام على النمو (والتي تأتي من مستقبلات NPRB).
نتيجةً لذلك، تواجه الخلايا الغضروفية مشكلة في الاصطفاف لتكوين عظام جديدة، ما يؤدي إلى قصور في نمو العظام.