Living With Achondroplasia - Achondroplasia Kazakhstan

Какими осложнения возможны?

Некоторые осложнения можно заметить уже в младенчестве. Некоторые со временем уменьшатся. Такие осложнения нужно тщательно отслеживать, но не все они требуют неотложного лечения. Некоторые осложнения не проходят самостоятельно и могут потребовать медицинского вмешательства и даже операции. Необходимо проконсультироваться с Вашим врачом, чтобы знать, в каких случаях может потребоваться медицинская помощь.

Важно понимать, что несмотря на вероятность развития физических нарушений вследствие ахондроплазии, заболевание не влияет на умственное развитие Вашего ребенка.

Ниже указаны некоторые из наиболее распространенных осложнений, с которыми пациенты с ахондроплазией могут сталкиваться на протяжении всей жизни:

от ушных инфекций страдают ~68 % детей, а частые ушные инфекции могут привести к потере слуха¹;
нарушения, связанные с зубочелюстной системой ротовой полости, такие как смещение зубов, узкое небо, открытый прикус или недокус²;
кифоз, или искривление позвоночника выпуклостью назад: это осложнение возникает у большинства младенцев, но, как правило, проходит по мере взросления²;
скованность в локтях, препятствующая способности полностью выпрямлять руки в локтевых суставах²;

искривление ног, способствующее нарушению способности к ходьбе и бегу, а также повышающее необходимость хирургического вмешательства²;
апноэ сна: расстройство, при котором дыхание неоднократно останавливается и возобновляется во время сна; встречается у ~50 % людей, страдающих ахондроплазией ³;
ожирение, высокое артериальное давление, заболевания сердца²;
боли в спине и ногах².

References: 1. Collins WO, Choi SS. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2007;133(3):237-44. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 3. Afsharpaiman S et al. Sleep Breath 2011;15(4):755–61.

Младенчество — это волнующее время для молодых родителей. Это также важное время для отслеживания возможных осложнений. В первый год жизни ребенку с ахондроплазией может потребоваться повышенное внимание и более пристальное медицинское наблюдение. В первые месяцы младенчества лечащим врачам следует внимательно следить за развитием осложнений со стороны нервной и дыхательной систем. Врачи вашего ребенка будут следить за появлением и других осложнений.

Наведите курсор на иконки, чтобы получить более подробную инфомацию.

References: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 2. Ireland PJ et al. J Dev Behav Pediatr 2010;31(1):41–7.

Ваш ребенок пройдет все этапы развития, хотя для этого может потребоваться больше времени. По всей вероятности, Ваш ребенок будет развиваться в своем собственном ритме. Помните, что у каждого ребенка своя скорость развития.

Обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом, если у Вас возникли вопросы относительно этапов развития Вашего ребенка. Помните, что ахондроплазия не влияет на умственное развитие Вашего ребенка.

Наведите курсор на иконки, чтобы получить более подробную инфомацию.

Reference: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.

Эмоции. Давление со стороны сверстников. Желание влиться в коллектив. Подростковый возраст сложно протекает у всех. Однако для подростков с ахондроплазией этот период жизни может складываться еще тяжелее. У них часто возникает подавленность, тревожность и ощущение изоляции, поэтому в эти годы очень важна поддержка.

Помните, что ахондроплазия не влияет на умственные способности Вашего ребенка, поэтому важно разговаривать с ним, как с обычным подростком.

Наведите курсор на иконки, чтобы получить более подробную инфомацию.

Reference: 1. Thompson S et al. Disabil Rehabil 2008;30(1):1–12. 2. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 3. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.

С возрастом Ваш ребенок может избавиться от некоторых осложнений. В то же время некоторые осложнения могут сохраниться. Также возможно развитие новых, незнакомых ранее осложнений. Ребенок может по-прежнему испытывать трудности с подвижностью и болезненные ощущения, которые влияют на работу, физическую активность и даже ежедневные домашние дела.

Если Вы будете знать, чего ожидать в будущем, вы сможете помочь ребенку лучше подготовиться к преодолению этих трудностей по мере их возникновения.

Наведите курсор на иконки, чтобы получить более подробную инфомацию.

References: 1. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.

Вопросы планирования семьи

В способности к зачатию и деторождению женщины с ахондроплазией ничем не отличаются от женщин среднего роста. Но ввиду меньшего размера таза женщинам с ахондроплазией рекомендуется родоразрешение путем кесарева сечения.

Также важно помнить, что ахондроплазия является генетическим заболеванием. Это означает, что оно может передаваться детям. При планировании семьи рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

ПОЗНАКОМЬТЕСЬ СО СПЕЦИАЛИСТАМИ

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

ПОВСЕДНЕВНАЯ ЖИЗНЬ

Людям с этим заболеванием сложнее заниматься повседневными делами и им может потребоваться дополнительная помощь. К трудностям, с которыми они сталкиваются ежедневно, относятся: