Durant les années d’école, d’études supérieures, de vie professionnelle et au-delà, les personnes atteintes d’achondroplasie peuvent mener une vie active en étant en bonne santé. Mais la façon dont leurs os se développent peut entraîner des complications physiques qui peuvent s’amplifier avec le temps. Si vous savez à quoi vous attendre, vous serez mieux préparé(e) pour gérer votre achondroplasie tout au long de votre vie, avec l’aide de votre équipe de soins.
Quelles sont les complications possibles?
Des complications peuvent apparaître dès la petite enfance. Certaines s’atténuent avec le temps. Ces complications requièrent une certaine attention mais ne nécessitent pas toutes des soins immédiats. D’autres ne disparaissent pas spontanément et peuvent nécessiter un traitement médical, voire chirurgical. Il est important que vous en discutiez avec votre médecin. Cela vous permettra de savoir à quel moment des soins médicaux peuvent s’avérer nécessaires.
Sachez que si l’achondroplasie peut avoir des répercussions physiques, elle n’affecte en aucun cas le développement cognitif de votre enfant.
Voici une liste des complications les plus fréquemment observées chez les personnes atteintes d’achondroplasie, tout au long de leur vie :
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Otites (touchent environ 68 % des enfants) – des otites fréquentes peuvent entraîner une perte d'audition1
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Problèmes dentaires – par exemple, mauvais alignement des dents, palais étroit ou problèmes d'occlusion dentaire2
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Cyphose (déviation de la colonne vertébrale vers l'avant) – la plupart des nourrisson présentent cette complication qui disparaît généralement spontanément avec le temps2
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Raideur des coudes, qui limite souvent la capacité à tendre complètement les bras2
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Jambes arquées, ce qui peut affecter la marche et la course et nécessite parfois une intervention chirurgicale2
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Apnée du sommeil, un trouble se caractérisant par des interruptions récurrentes de la respiration pendant le sommeil ; ce trouble touche environ 50 % des personnes achondroplases3
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Obésité, hypertension, maladie cardiaque2
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Douleurs au dos et aux jambes2
Références : 1. Collins WO, Choi SS. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2007;133(3):237-44. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 3. Afsharpaiman S et al. Sleep Breath 2011;15(4):755–61.
La petite enfance est une période exaltante pour les jeunes parents. C’est aussi une période où il convient d’être attentif aux éventuelles complications. Au cours de la première année de vie, un bébé atteint d’achondroplasie requiert une attention particulière et un suivi médical plus poussé. Durant les premiers mois de l’enfant, l’équipe médicale pourra surveiller la survenue de complications neurologiques et respiratoires, et d’autres complications éventuelles.
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Références : 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 2. Ireland PJ et al. J Dev Behav Pediatr 2010;31(1):41–7.
Votre enfant passera par les différents stades du développement, même si cela pourra prendre un peu plus de temps. Il franchira chaque étape quand il sera prêt à le faire. Rappelez-vous que chaque enfant évolue à son propre rythme.
En cas d’inquiétude quant au développement de votre enfant, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin. Et n’oubliez pas : l’achondroplasie n’affecte pas le développement cognitif.
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Références : 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Émotions. Pression des pairs. Besoin de trouver sa place. L’adolescence est une période compliquée pour tout le monde. Mais l’achondroplasie peut rendre ces années encore plus difficiles. Les adolescents atteints d’achondroplasie se sentent souvent déprimés, anxieux et isolés ; un soutien est donc primordial durant cette période.
Gardez bien à l’esprit que l’achondroplasie n’a aucun effet sur les capacités intellectuelles de votre enfant. Il convient donc de lui parler comme à n’importe quel adolescent.
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Références : 1. Thompson S et al. Disabil Rehabil 2008;30(1):1–12. 2. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 3. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Avec le passage à l’âge adulte, il se peut que certaines complications disparaissent mais que d’autres persistent. Il est également possible que de nouvelles complications surviennent. Les problèmes de mobilité et les douleurs demeurent parfois une source de difficultés, affectant le travail, l’activité physique et les tâches domestiques du quotidien.
S’informer dès maintenant sur les éventuels problèmes à venir peut permettre à votre enfant de mieux s’y préparer.
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Références : 1. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.
Fonder une famille
FAIRE FACE AUX DÉFIS DU QUOTIDIEN
Les activités du quotidien peuvent être plus difficiles à accomplir et nécessiter une assistance.
Voici quelques exemples de difficultés au quotidien :
Se déplacer (mobilité)
Attraper des objets
Prendre un bain
Tourner une poignée de porte
Conduire
Aller aux toilettes
– Aidant d'un enfant atteint d'achondroplasie
