Akondroplazi İle Yaşamak

Olası komplikasyonlar nelerdir?

Bazı komplikasyonları, bebeklik dönemi gibi erken bir dönemde fark edebilirsiniz. Bu komplikasyonların bazıları zamanla iyileşecektir. Bunları iyi gözlemlemelisiniz, ancak hepsi acil bakım gerektirmeyebilir. Diğerleri kendiliğinden geçmeyebilir ve tıbbi müdahale, hatta ameliyat gerektirebilir. Tıbbi bakıma ne zaman ihtiyaç duyulabileceğini anlamak için doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

Akondroplazi fiziksel zorluklara neden olabilse de, çocuğunuzun bilişsel gelişimini etkilemediğini bilmek önemlidir.

Akondroplazili bireylerin yaşamları boyunca deneyimleyebileceği daha yaygın komplikasyonlardan bazıları aşağıda belirtilmiştir:

Kulak enfeksiyonları çocukların yaklaşık %68'ini etkiler ve sık yaşanan kulak enfeksiyonları bazen işitme kaybına neden olabilir¹
Düzensiz dişler, dar damak, dişlerin tam kapanmaması veya alt dişlerin önde olması gibi diş sorunları²
Omurganın öne doğru eğrilmesi olan kifoz, çoğu bebekte görülür; ancak genellikle bebek büyüdükçe kendiliğinden düzelir²
Dirsek sertliği, çoğu zaman kolları tamamen düzleştirme kapasitesini sınırlar²

Yürümeyi ve koşmayı etkileyebilecek, yönetimi için ameliyat gerektirebilecek çarpık bacaklar²
Uyku apnesi, uyku sırasında nefes almanın tekrarlanarak durduğu ve başladığı bir hastalıktır; akondroplazili bireylerin yaklaşık %50'sini etkiler³
Obezite, yüksek tansiyon, kalp hastalığı²
Sırt ve bacak ağrısı²

Referanslar: 1. Collins WO, Choi SS. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2007;133(3):237-44. 2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 3. Afsharpaiman S et al. Sleep Breath 2011;15(4):755–61.

Bebeklik dönemi, yeni ebeveynler için heyecan verici bir dönemdir. Aynı zamanda komplikasyonları gözlemlemek için de önemli bir zamandır. Akondroplazili bir bebeğin, yaşamının ilk yılında daha fazla bakıma ve daha yakın tıbbi gözetime ihtiyacı olabilir. Bebeklik döneminin ilk aylarında, sağlık ekibi nörolojik ve solunuma dair komplikasyonları izleyebilir. Çocuğunuzun sağlık ekibi ilave komplikasyonları da izleyecektir.

Daha fazla bilgi edinmek için imleci simgelerin üzerine getiriniz.

Referanslar: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1. 2. Ireland PJ ve ark. J Dev Behav Pediatr 2010;31(1):41–7.

Biraz daha uzun sürse de, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşılacaktır. Çocuğunuz bunlara muhtemelen kendi zamanında ulaşacaktır. Her çocuğun gelişim yolculuğunun farklı bir hızda olacağını unutmayınız.

Çocuğunuzun gelişimi ile ilgili endişelerinizi doktorunuz ile paylaştığınızdan emin olunuz. Unutmayınız: akondroplazi çocuğunuzun bilişsel gelişimini etkilemez.

Daha fazla bilgi edinmek için imleci simgelerin üzerine getiriniz.

Referans: 1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.

Duygular. Akran baskısı. Uyum sağlama ihtiyacı. Ergenlik yılları herkes için zordur. Ancak akondroplazili bir ergen için yaşamın bu dönemi daha da zor olabilir. Depresyon, kaygı ve dışlanma duygusu yaygındır, dolayısıyla destek bu yıllarda kritik önem taşır.

Çocuğunuzun zekası akondroplaziden etkilenmez, dolayısıyla onunla konuşurken ergenlik dönemine uygun bir şekilde konuşmanın önemli olduğunu unutmayın.

Daha fazla bilgi edinmek için imleci simgelerin üzerine getiriniz.

Referans: 1. Thompson S ve ark. Disabil Rehabil 2008;30(1):1–12. 2. Fredwall SO et al. Orphanet J Rare Dis 2020. 25;15(1):123. 3. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis 2019;14:1.

Çocuğunuz yetişkinliğe doğru ilerlerken bazı komplikasyonlar aşılabilir, ancak diğerleri devam edebilir. Daha önce yaşamadığı yeni komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. Hareket kabiliyeti ve ağrılar zorlayıcı olmaya devam ederek çalışmayı, fiziksel aktiviteyi ve hatta günlük ev işlerini yapmalarını etkileyebilir.

Bugün ne bekleyeceğinizi öğrenmek, çocuğunuzun yarın bu zorluklarla başa çıkmaya daha iyi hazırlanmasına yardımcı olabilir.

Daha fazla bilgi edinmek için imleci simgelerin üzerine getiriniz.