La acondroplasia es la causa más frecuente de baja estatura o enanismo. Una de las cosas más importantes es saber que se trata mucho más que la estatura.
LA ACONDROPLASIA ES
Un tipo de displasia esquelética (una enfermedad que afecta a los huesos y cartílagos). Aunque los efectos más visibles ocurren en los brazos, las piernas y la cara, se afectan casi todos los huesos del cuerpo. El impacto generalizado de esta enfermedad puede causar complicaciones graves, progresivas y para toda la vida. Pero a pesar de estas complicaciones, la acondroplasia no debe evitar que las personas tengan una vida feliz y gratificante.
Cuanto más sepa, más preparado podrá estar para el futuro.
RARA
1 de cada 25.000 niños nace con acondroplasia, y existen alrededor de 250.000 personas con esta afección en todo el mundo.
GENÉTICA
La mayoría de los niños con acondroplasia (80%) nacen de padres de estatura promedio como consecuencia de la alteración de un gen (mutación) que ocurre al azar que hace que no funcione correctamente.
SE DIAGNOSTICA DE DIFERENTES MANERAS
Algunas veces, la acondroplasia se diagnostica antes del nacimiento por las características físicas observadas en una ecografía. Para confirmar el diagnóstico, puede usarse la radiología (un estudio médico de imágenes). En otros casos, no se diagnostica sino hasta después del nacimiento.
La acondroplasia comienza en los huesos
Los huesos comienzan a crecer antes del nacimiento (en el útero) y continúan creciendo hasta la adultez. El proceso ocurre en las placas de crecimiento de los huesos, en donde el cuerpo fabrica cartílago que luego es reemplazado por hueso.
Los condrocitos (las células del cartílago) se alinean para formar hueso nuevo. Este proceso se denomina osificación endocondral y ocurre en casi todos los huesos del cuerpo. Los receptores de los condrocitos controlan el proceso mediante el envío y la recepción de señales.
Algunas señales, como las de los receptores NPRB (receptor B del péptido natriurético), les ordenan a los huesos crecer. Otras, como las señales de los receptores FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico), les ordenan a los huesos enlentecer el crecimiento.
En general, los receptores FGFR3 se “encienden” solamente cuando el cuerpo necesita detener la transformación del cartílago en hueso.
En la acondroplasia, un cambio estructural del gen del FGFR3 hace que el cuerpo envíe señales en forma continua para enlentecer el crecimiento óseo. Como los receptores FGFR3 están “encendidos” siempre, las señales para enlentecer el crecimiento óseo son más fuertes que las que les ordenan a los huesos crecer (provenientes de los receptores NPRB).
Como consecuencia, a los condrocitos se les dificulta alinearse para formar hueso nuevo, con lo que se altera el crecimiento óseo.