Los científicos están estudiando 2 tipos principales de tratamientos:

Análogos del CNP

El CNP (que representa al péptido natriurético de tipo C) es una hormona que cumple un papel importante en el crecimiento óseo. El CNP activa a los receptores NPRB (receptor B del péptido natriurético), lo que disminuye los efectos de los receptores FGFR3 hiperactivos que les indican a los huesos detener el crecimiento Los científicos están realizando estudios clínicos sobre los tratamientos que intentan ofrecerle al organismo una mayor cantidad de CNP para determinar si pueden contrarrestar a los receptores FGFR3 hiperactivos para permitir el crecimiento y desarrollo óseo. En estos estudios, los científicos también están estudiando la influencia que la mayor cantidad de CNP tiene sobre la forma en que los huesos crecen y se desarrollan, así como cuáles pueden ser los riesgos

No se conocen la seguridad y efectividad de estos tratamientos en estudio.

Trans-Con CNP

En los estudios clínicos, los científicos están estudiando el “método señuelo” para la acondroplasia.

Los señuelos están diseñados para bloquear a las moléculas que habitualmente activan a los receptores FGFR3

Están realizándose estudios clínicos para ayudar a los científicos a intentar determinar lo que sucede si las moléculas no pueden alcanzar los receptores. Los científicos están estudiando la influencia que podrían tener sobre el crecimiento y desarrollo óseo, así como cuáles pueden ser los riesgos

Se desconoce la seguridad y eficacia de estos tratamientos que están estudiándose.

Están realizándose investigaciones para ver si estos tratamientos:

  1. Pueden reducir las señales de los receptores FGFR3 FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico) (enlace a 1.1, H3) que enlentecen el crecimiento óseo
  1. Son seguros y eficaces en las personas con acondroplasia

¿Qué son los estudios clínicos?

En la medicina, los avances científicos se hacen realidad a través de los estudios clínicos. Son claves para la investigación y el desarrollo de cualquier tratamiento nuevo. El objetivo de un estudio clínico es evaluar si el tratamiento que está estudiándose es seguro y eficaz.

Los estudios clínicos se realizan en pasos, o fases.

Según lo que esté midiéndose, cada paso puede durar muchos años o incluso décadas. A menudo, los científicos toman decisiones acerca de lo que tienen que medir para que los resultados puedan verse en un corto período de tiempo.

  • Fase 1

    El tratamiento se estudia en un grupo pequeño de voluntarios habitualmente sanos durante varios meses para comprobar su seguridad y saber si tiene algún efecto secundario

  • Fase 2

    El tratamiento se estudia en un grupo más numeroso de personas afectadas por la enfermedad para analizar su seguridad y si funciona. Además, esta fase determina cuál es la dosis más eficaz del medicamento con la mínima cantidad de efectos secundarios

  • Fase 3

    Este es el “estudio fundamental”. Los estudios de prueban el tratamiento en personas que tienen la enfermedad y lo comparan con un placebo (ausencia de tratamiento) o bien con otro tratamiento habitual. En general, esto se realiza en forma aleatorizada y ciega. Esto significa que ni el paciente ni el médico saben si el participante del estudio está recibiendo el tratamiento nuevo o no. Durante esta fase, el tratamiento se estudia durante un período de tiempo más prolongado—generalmente varios años—

  • Aprobación de la ANMAT

    ANMAT evalúan la información de las 3 fases de los estudios clínicos para determinar si aprueban el uso público del tratamiento

  • Fase 4

    Si se aprueba el tratamiento, los investigadores pueden realizar estudios de Fase 4 para obtener más información y registrar si el uso del tratamiento es seguro para las personas