軟骨無形成症の診断と治療

軟骨無形成症の診断

軟骨無形成症は、症状を確認し、X線検査などをしてから診断となります。

症状の確認

代表的な症状のひとつは、身長が低いことです。出生時には気づきにくいのですが、成長期でも身長が伸びず、成人期では男性で約130cm、女性で約124cmといわれています1） 。そのほか、手や足の長さが短い、頭が大きい、特徴のある顔（額と下顎が前に出ている、顔の真ん中がやや凹んでいる、鼻が低い）、指が短く、伸ばしたときに中指と薬指の間が離れる（三尖手）などを確認します2）。

X線検査

軟骨無形成症はほぼ全身の骨格に症状がある病気なので、X線検査も四肢、背骨、骨盤、頭部、手の骨というように全身で行います2）。

鑑別診断・遺伝子検査

身長が低くなる病気はいくつか種類があるため、症状とX線検査の結果をもとに、ほかの病気ではないかどうかを判断します。判断が難しい場合、遺伝学的検査にてFGFR3遺伝子の変異を検査することもあります2）。

軟骨無形成症の治療

軟骨無形成症には、まだ根本的な治療法はありませんが、国内の保険診療で受けることのできる治療法は次の3つがあります。より詳しい内容は主治医にご相談ください。

  1. 成長ホルモン療法2）

    成長ホルモンを皮下注射で投与する治療です。自宅での注射（在宅自己注射）も可能です。治療を開始するには、いくつかの条件が必要になります（身長が同性、同年齢の標準値よりも－3SD以下、年齢は男女ともに3歳程度以上、骨年齢は男性17歳未満・女性15歳未満、身長が同性・同年齢の標準値から一定の基準値以上低いこと、この病気の特徴的な症状があること、手術の必要な合併症がないことなど）。

  1. 四肢延長術2,3）

    外科手術で骨に切れ目を作って骨折状態にし、伸ばしたい方向に引っ張った状態を器具（創外固定具）で固定して、骨が回復する力を頼りに骨の長さを伸ばす方法です。固定具を調整して少しずつ伸ばすため、治療が終わるまでの期間は何ヵ月かかかります。固定具を止めるピンなどからの感染症のリスクがあり、肉体的にも精神的にも負担の生じる方法です。従って、患者さん本人が意思決定すること、および本人が意思決定のできる12歳以降での実施が推奨されています。

  1. CNP類縁体治療6）

    軟骨細胞には、骨の成長を促すシグナルを送る受容体もあります。NPR-B受容体※1 に、CNP※2と呼ばれる分子が細胞の外側でくっつくと、骨の成長を促すシグナル が送られます。このように、CNPはFGFR3シグナルを抑える働きをします。
    この治療は、CNPに類似した構造を持つ薬剤（CNP類縁体）を注射して行う新しい治療法です。
    CNPと同様に、軟骨無形成症でみられるFGFR3シグナルの過剰な働きを抑えることで、骨の成長を促します。
    2. ※1　ナトリウム利尿ペプチド受容体B
    ※2　C型ナトリウム利尿ペプチド

治療やケアに関わる人々

軟骨無形成症の治療やケアには、医師や看護師、薬剤師以外にもさまざまな専門スタッフが関わっています。

  • 臨床心理士
    心理的もしくは感情的な問題に対してサポートすることがあります。
  • 作業療法士
    食事や入浴といった日常生活で必要な動作について相談したり、リハビリの指導を受けることがあります。
  • 理学療法士
    腕や足の曲げ伸ばし、指の動きなどの痛みを和らげたり、動きがよくなるようなリハビリの指導や困っている点の相談を受けることがあります。
  • 栄養士
    食事内容や体重管理について、指導を受けたり相談することがあります。
img
  • 立花克彦ほか: 小児科診療 1997; 60(8): 1363–1369.
  • 軟骨無形成症診療ガイドライン作成委員会、国立研究開発法人日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班（研究開発代表者大薗恵一）. 軟骨無形成症診療ガイドラインhttps://minds.jcqhc.or.jp/docs/gl_pdf/G0001121/4/achondroplasia_clinical_practice_guidelines.pdf（20210603参照）
  • 北野元裕: “軟骨異栄養症の治療(4)外科的治療　1)上肢・下肢”. 改訂版 骨の病気と付き合うには 本人と家族のために. 清野佳紀. メディカルレビュー社, 2010, p67-73.
  • Hoover-Fong, J. et al.: Pediatrics. 2020; 145(6): e20201010.
  • Pauli, RM: Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 1.
  • 『軟骨無形成症ってどんな病気？』2022年6月作成 APAC-VOX-00012