軟骨無形成症とともに

乳幼児期は、特に大後頭孔狭窄や睡眠時無呼吸症などの合併症に注意すべき時期です³)。乳児期の初期には、神経学的および呼吸器学的な合併症についてモニタリングが行われることがあります。そのほかの合併症にも注意が払われます²)。
運動や言語の発達について心配なことがある場合は、医師に相談しましょう。なお、多くの場合、軟骨無形成症は知的発達に影響しないとされています⁵）。

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乳幼児期の注意点についてはこちら をご覧ください。

小児期には、成長とともに徐々に自立し学校にも通うようになる一方、感情的、および社会的に困難を感じることもあります⁶)。このような点に関するコミュニケーションやサポートも重要となります^1,6)。

運動や言語の発達について心配なことがある場合は、必ず医師に相談しましょう。なお、多くの場合、軟骨無形成症は知的発達に影響しないとされています⁵）。

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大人になっていくことを見据えて、社会への適応や、自立を育む時期です。将来のこと、進学や就職のことについて考えたり話すこともあるでしょう。また小児期から成人期の治療への移行が検討されるかもしれません¹)。

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成人になるにつれ、合併症が収まる場合もあれば、新たな合併症が表れることもあります^2,3)。体の動かしにくさや痛みは大人になっても続くことがあり、仕事や身体活動にも影響するかもしれません¹)。

何が起き得るかを今知ることで、お子さんがこの先の困難を切り抜けるための準備をより上手にできるでしょう。

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